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In arrivo 400 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica pavese: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, due gruppi di ricerca di Pavia impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così – riferisce testualmente una nota dell’Area comunicazione dell’Università di Pavia - a 7,7 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella provincia di Pavia.   Il primo progetto è quello condotto da Antonio Rossi (nella foto il suo gruppo) presso l’Università di Pavia, incentrato su una rara sindrome di origine genetica, quella di Desbuquois, caratterizzata da svariate anomalie nello sviluppo dello scheletro. La sindrome è parte del più ampio gruppo delle condrodisplasie ed è dovuta a difetti nel gene CANT1, la cui funzione è ancora poco nota: obiettivo di questo progetto sarà proprio chiarire il ruolo di questo gene sia in condizioni normali, sia nello sviluppo della sindrome.   Presso l’Irccs Fondazione Salvatore Maugeri, invece, Silvia Priori coordinerà un progetto di ricerca sulla tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica (Cpvt), una rara malattia genetica caratterizzata dall’insorgenza di alterazioni del battito cardiaco durante l’esercizio fisico o in presenza di forti emozioni. Queste irregolarità, aritmie in gergo tecnico, possono provocare sincopi e svenimenti e, nei casi più gravi, degenerare in fibrillazione ventricolare e morte improvvisa. La malattia è dovuta a un’alterazione della regolazione del flusso degli ioni calcio nelle cellule del cuore e si manifesta di solito a 7-9 anni, talvolta anche in età adulta. Obiettivo del progetto, che coinvolge anche altri due gruppi di ricerca rispettivamente a Chieti e a Padova, è promuovere ulteriormente la comprensione dei meccanismi molecolari alla base della Cpvt, per poi sviluppare delle strategie di correzione del difetto genetico responsabile.   In totale sono 27,1 milioni di euro – il 9% in più rispetto al 2010 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.